Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą dotykającą układ nerwowo-mięśniowy, mający podłoże genetyczne. Uszkodzeniu ulegają neurony rdzenia kręgowego, powodując tym samym zaburzenia pracy mięśni szkieletowych i ich zanikanie. Zanik dotyka również mięśni płuc i przełyku, co prowadzi do niewydolności oddechowej i w konsekwencji śmierci chorego.
Rocznie chorobę rozpoznaje się u ok. 50 dzieci – średnio w naszym kraj rodzi się jedno dziecko z SMA na tydzień.
Od początku 2019 roku w Polsce rozpoczęła się procedura włączenia do refundacji leku hamującego rozwój choroby SMA – SPINRAZY. Wczesna diagnoza choroby umożliwi szybkie podanie leku małemu, bezobjawowemu pacjentowi zanim wstąpią objawy choroby.
W trosce o zdrowie dzieci powstał genetyczny test przesiewowy, który umożliwia zidentyfikowanie pacjentów chorujących na rdzeniowy zanik mięśni.
W naszej przychodni Położna Środowiskowa na wizycie po porodzie dostarczy test, zrealizuje wizytę konsultacyjną oraz pobierze badanie, wynik testy będzie dostępny po ok. 7 dniach online.
